Diagnóstico e Saúde

22-Setembro-2016 Hora 10:46   O futuro do tratamento do câncer: o poder da biópsia líquida e da medicina personalizada

 

 

A realização de um teste de mutação para o receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) robusto, confiável e de alta qualidade é a chave para a tomada de decisão para um tratamento individualizado para os doentes com câncer de pulmão de células não pequenas avançado (NSCLC).

 

A biópsia de tumor é um procedimento essencial para pacientes com câncer, pois fornece informações cruciais sobre diagnóstico, prognóstico e previsão da resposta ou resistência ao tratamento. Durante décadas, a biópsia é e continua sendo o padrão para o tratamento. Além disso, a análise do tecido da biópsia era a única opção para determinar em qual tecido o câncer começou, bem como o estágio da doença do paciente.

 

Atualmente, com o desenvolvimento de terapias personalizadas, é essencial avaliar a presença ou a ausência de alterações moleculares específicas em paralelo com as características histológicas conhecidas. Companion diagnostics, a parceria entre diagnóstico e farmacêutica, são utilizados em rotina para determinar se o tratamento com uma terapia-alvo é apropriado para pacientes com diversos tipos de tumor, incluindo câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC), melanoma, câncer de mama e câncer colorretal metastático.

 

Uma vez que o número de testes disponíveis para diagnóstico de câncer e avaliação genética tem crescido, bem como a necessidade de testes adicionais, há necessidade de ter mais quantidade de tecido do tumor disponível. Os procedimentos de biópsia atuais são invasivos e, especialmente em NSCLC, muitas vezes produzem poucas células ou poucas secções de tecidos para muitas análises; biópsias múltiplas não são viáveis para muitos pacientes como, por exemplo, para idosos e para pacientes com comorbidades.

 

Provavelmente a maior limitação das técnicas de biópsia de tecido é que a amostragem de um único tumor pode não captar todas as mutações presentes. O câncer evolui geneticamente ao longo do tempo, o que permite a evolução do tumor para metástases e o desenvolvimento de resistência aos tratamentos que são inicialmente eficazes. Métodos de biópsia aperfeiçoados que produzam quantidades de amostras adequadas, que reflitam a carga global do tumor e são passíveis de testes frequentes são claramente necessários.

 

Da necessidade para a realidade a biópsia líquida surgiu como instrumento de diagnóstico extremamente eficaz nestes casos.

 

A biópsia líquida é um teste que utiliza coleta de sangue convencional para avaliar o estado de genética do câncer com base na análise de DNA em circulação livre (cfDNA ) que está presente no plasma do sangue. Uma maneira que os tumores liberam informações dos biomarcadores é através de necrose das células tumorais e da liberação de células mortas ou fragmentos celulares.

 

Estas células são engolidas pelos fagócitos que processam o DNA de células tumorais, que depois é liberado na corrente sanguínea. Para executar uma biópsia líquida, o sangue é colhido e as células são removidas, obtendo-se o plasma. O cfDNA é então isolado a partir do plasma e preparado para análise. Ao exigir apenas coleta de sangue convencional, a biópsia líquida pode ser repetida inúmeras vezes, com pouco impacto no paciente.

 

Utilizado juntamente com o kit Cobas cfDNA Sample Preparation, o novo teste de PCR em tempo real, também da Roche, o Cobas EGFR Mutation V2 3, detecta e identifica de 42 mutações nos éxons 18, 19, 20 e 21 do gene EFGR.

 

Esse teste traz a novidade de ser semiquantitativo. O que isso significa? Pacientes com NSCLC que utilizam medicamentos Inibidores de Tirosina Quinase (TKIs), tais como Gefitinib e Erlotinib, que tem como alvo o receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), podem desenvolver resistência. Em 90% dos casos, a resistência possui associação com a mutação T790M. O teste semiquantitativo pode ser usado para determinar a resposta individual do paciente ao tratamento.

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