Diagnóstico e Saúde

23-Outubro-2015 Hora 12:12   Câncer de Mama e Exames Moleculares e Genéticos

 

 

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum entre as mulheres no mundo e no Brasil, respondendo por cerca de 25% dos novos casos a cada ano.

 

Segundo estimativas do Inca, para 2015 são previstos 57.120 novos casos no país. Em 2013 o número de mortes chegou a mais de 14.388, sendo 181 homens e 14.207 mulheres e estatísticas indicam aumento de sua incidência tanto em países desenvolvidos quanto em países em desenvolvimento.

 

Relativamente raro antes dos 35 anos, acima desta idade sua incidência cresce progressivamente, especialmente após os 50 anos.

 

Existem vários tipos de câncer de mama. Alguns evoluem de forma rápida, outros, não. A maioria dos casos hoje em dia tem bom prognóstico.

 

Diante deste cenário desafiador, a genética tem sido uma grande aliada na medicina personalizada e no diagnóstico precoce de novos casos de tumores na mama.

 

Os avanços na área da biologia molecular e da genética nas últimas décadas permitiram o estabelecimento de uma correlação direta entre a presença de mutações germinativas em genes de susceptibilidade e o desenvolvimento de câncer.

 

Hoje está bem estabelecido que as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 predispõem ao câncer de mama e podem ser responsáveis por cerca de 5% de novos casos familiares.

 

Entretanto, existem genes que apresentam susceptibilidade adicional, com diferentes penetrâncias. Estes genes são, além do BRCA 1 e 2, o ATM, BARD1, BRIP1, CHECK2, CDH1, MRE11A, NBN, PTEN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 e XRCC2.

 

Advém destes genes o painel de pré-disposição com genes de alta e baixa penetrância, chamado de Painel NGS para Câncer de Mama 2.

 

Além desse painel, já realizamos rotineiramente o Painel Genético de Predisposição ao Câncer de Mama, o Estudo Molecular da Mutação R337H no Gene TP53, o Sequenciamento Completo do Gene PALB2, a Pesquisa de Mutação no Gene CHEK2, o Sequenciamento Completo para os genes BRCA1 e BRCA2, a Mutação Específica para os genes BRCA1 e BRCA2, a Pesquisa de Deleção/Duplicação por MLPA para os genes BRCA1 e BRCA2 e o Painel de Mutações especificas em BRCA1 e BRCA2 para judeus Ashkenazi.

 

Todavia, como estes exames não realizam ainda o diagnóstico conclusivo do câncer de mama, mostrando apenas o risco de desenvolvimento da doença, o Laboratório Médico Dra. Tânia orienta que todas mulheres procurem o seu médico mastologista de confiança para que ele possa orientar sobre o tema e, caso seja necessário, indicar um médico geneticista para que esse possa analisar a necessidade ou não de realização dos exames acima mencionados.

 

Laboratório Médico Dra. Tânia, mais que um laboratório, um símbolo de confiança.

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