Diagnóstico e Saúde

23-Abril-2015 Hora 07:43   Novo Exame - Otopalatodigital, Screening das Síndromes Tipo1/2

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Otopalatodigital, Screening das Síndromes Tipo 1/2.

 

Os Distúrbios do Espectro Otopalatodigital (DEO), caracterizados principalmente por displasia esquelética, incluem:

- síndrome otopalatodigital tipo I (OPD1),

- síndrome otopalatodigital tipo II (OPD2),

- displasia frontometafiseal (FMD) e

- síndrome de Melnick-Needles (MNS).

 

O gene envolvido no DEO é o FLNA, localizado no Xq28. Esse gene codifica a proteína filamina A, a qual auxilia na constituição da rede de filamentos de proteína (citoesqueleto) que estrutura as células e permite que elas mudem de formato e se movam. A filamina A se liga a outra proteína chamada actina e a ajuda a formar a rede de ramificação de filamentos que compõem o citoesqueleto. A filamina A também liga a actina a outras proteínas para exercer outras funções na célula, incluindo regulação do desenvolvimento cerebral e esquelético, a formação de vasos sanguíneos e coágulos.

 

A síndrome otopalatodigital tipo 1 é um distúrbio que afeta principalmente às anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. Em geral, estes distúrbios implicam na perda de audição causada por más-formações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos), problemas no desenvolvimento da boca (palato) e anomalias esqueléticas que afetam os dedos das mãos e dos pés (dígitos). A síndrome otopalatodigital tipo 1 costuma ser o mais leve dos distúrbios do espectro otopalatodigital. As mutações no gene FLNA causam a síndrome otopalatodigital tipo 1. Esta condição é herdada como um padrão dominante ligado ao cromossomo X.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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