Diagnóstico e Saúde

13-Abril-2015 Hora 09:51   Novo Exame - Gene HJV Mutação Pontual GLY320VAL

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Gene HJV – Mutação Pontual GLY320VAL.

 

A Hemocromatose tipo 2 (juvenil) é a forma mais grave de hemocromatose hereditária (HH tipo 2), uma doença caracterizada pela deposição excessiva de ferro no organismo.

 

A Hemocromatose Hereditária tipo 2 é uma doença rara, mas com ampla distribuição geográfica e afeta igualmente homens e mulheres.

 

A idade de início é normalmente inferior a 30 anos. Esta forma juvenil da Hemocromatose tem as características clássicas da Hemocromatose Hereditária, mas também pode ser caracterizada por cardiomiopatia grave e hipogonadismo. A artropatia, fibrose hepática, intolerância à glicose e o aumento da pigmentação da pele são freqüentes. As anormalidades bioquímicas incluem ferro sérico elevado, saturação da transferrina e ferritina.

 

Dois tipos da doença já foram descritos, tanto a transmitida de uma forma recessiva autossômica - tipo 2a, a forma mais frequente, que é causada por mutações no gene hemojuvelina (HFE2), também conhecido como gene HJV, como a tipo 2B que é causada por mutações no gene hepcidina (HAMP). Estas mutações podem resultar na completa deficiência da hepcidina, aumentando drasticamente assim a absorção duodenal de ferro e liberação de ferro do baço.

 

É recomendado que se inicie a pesquisa molecular para Hemocromatose tipo 2 pelo estudo da mutação pontual Gly320Val do gene HJV, que está presente em cerca de 50% dos casos estudados. Em caso de resultado negativo para esta análise, recomenda-se partir para o sequenciamento completo do gene.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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