Diagnóstico e Saúde

6-Fevereiro-2015 Hora 07:53   Novo Exame - Epidermólise Bolhosa

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Epidermólise Bolhosa.

 

Epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. A principal característica da forma congênita é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de maior atrito, e nas mucosas. Lesões profundas podem produzir cicatrizes semelhantes às das queimaduras.

 

Nos portadores da doença, as bolhas podem estar presentes em certas áreas do corpo desde o nascimento, ou podem aparecer logo depois em regiões que sofreram pressão ou trauma, ainda que leve. Há casos de crianças que nascem sem pele em algumas partes do corpo, o que favorece o risco de infecções e sepse.

 

A epidermólise bolhosa inclui três subtipos:

1) Epidermólise bolhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens, forma clássica de epidermólise bolhosa em que as bolhas estão presentes desde antes do nascimento. É possível que aconteça a fusão entra a língua e a parte baixa da boca, ocasionando uma diminuição da cavidade oral e disfagia relacionada a erosão esofágica. Erosões nas córneas podem levar à perda da visão e bolhas nas mãos e nos pés podem gerar cicatrizes que fundem os dedos na parte média das mãos e dos pés. O risco de carcinoma de células escamosas é de aproximadamente 90 %.

 

2) Epidermólise bolhosa recessiva tipo não-Hallopeau-Siemens em que as bolhas estão localizadas nas mãos, nos pés, nos joelhos e nos cotovelos, com ou sem implicação das áreas de flexão e tronco. Porém, não apresenta a severidade da epidermólise bolhosa recessiva tipo Hallopeau-Siemens.

 

3) Epidermólise bolhosa dominante em que as bolhas são frequentes na metade ou no limite das mãos, dos pés, joelhos e cotovelos. A distrofia nas unhas, principalmente no dedão do pé, é uma característica especial deste tipo de epidermólise bolhosa.

 

O gene implicado nos três casos é o COL7A1 e o sequenciamento dos éxons 73, 74 e 75 deste gene detecta 75 % dos casos de epidermólise bolhosa dominante. O sequenciamento completo do gene tem uma taxa de detecção de 95 % dos casos de epidermólise bolhosa dominante e recessiva.

 

Por ser uma enfermidade genética e não oferecer risco de contágio, a doença não impede que a criança leve uma vida praticamente normal e frequente escolas comuns da rede de ensino, porém, portadores de epidermólise bolhosa precisam saber quais são as características da doença e como devem portar-se para evitar ferimentos.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

POSTADAS ANTERIORMENTE

Veja Mais

Sky Brasil comunicação e marketing - Todos direitos reservados