Diagnóstico e Saúde

8-Dezembro-2014 Hora 07:31   Novo Exame - Mucopolissacaridose Tipo IV B - Síndrome de Morquio

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Mucopolissacaridose Tipo IV B – Síndrome de Morquio.

 

As Mucopolissacaridoses são doenças raras nas quais existe um déficit de enzimas específicas envolvidas na degradação de mucopolissacárideos ou glicosaminoglicanos (GAGs).

 

A Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio é um dos 7 tipos de Mucopolissacaridoses descritas atualmente. Esta síndrome foi descrita em 1929 por Luís Morquio (1867- 1935) e caracteriza-se pela existência de um déficit enzimático na degradação intra lisossômica de sulfato de queratano.

 

Por sua vez, são conhecidos 2 subtipos da Síndrome de Morquio. A forma clássica, mais frequente, ou tipo MPS IV A, causada por déficit da enzima galactosamina-6-sulfato sulfatase, e a MPS IV B, muito mais rara e causada por déficit da enzima beta-galactosidase.

 

A MPS IV A é uma displasia espôndilo-epífiso-metafisária diagnosticada, geralmente, durante o segundo ano de vida, depois da aquisição da capacidade de caminhar. A deficiência de uma das duas enzimas requeridas para a degradação do sulfato de queratano (KS) é a responsável pelos subtipos de MPS IV: l N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase na MPS IV A, e a B-D-galactosidase na MPS IV B.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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