Diagnóstico e Saúde

3-Novembro-2014 Hora 07:33   Novo Exame - Síndrome de Deleções Submicroscópicas

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Síndrome de Deleções Submicroscópicas.

 

Rearranjos subteloméricos submicroscópicos são uma causa importante de malformações congênitas múltiplas.

 

Deficiência cognitiva associada a malformações congênitas múltiplas (DC/MC) compreendem um grupo grande e extremamente heterogêneo de doenças com incidência de 2 a 3% em nascidos vivos e causam um grande impacto na vida do paciente e de seus familiares.

 

A compreensão da etiologia das DC/MC é fundamental para orientação e aconselhamento genético das famílias, bem como para o estabelecimento de medidas preventivas.

 

As causas do DC/MC podem ser diversas e de 3 a 15% dos pacientes são portadores de alterações cromossômicas identificadas pelo cariótipo convencional, o teste inicial padrão para investigação genética de um paciente portador de DC/MC.

 

No entanto, técnicas de citogenética molecular, que possuem maior resolução, como: FISH (Fluorescent in situ Hibridization), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) e triagem genômica por microarray chegam a dobrar a taxa de detecção de anomalias cromossômicas.

 

Hoje se sabe que de 5 a 15% dos pacientes com DC/MC e estudo cariotípico normal são portadores de alterações submicroscópicas. Estas alterações podem ser de diversos tipos, tais como: aneuploidias, rearranjos subteloméricos, microdeleções e microduplicações.

 

De 15 a 25% das alterações detectadas são microdeleções ou microduplicações intersticiais, como as Síndromes Velocardiofacial (del 22q11.2), Angelman e Prader-Willi (del 15q11), Deleção 1p36, etc.

 

Por volta de 5 a 10% são alterações subteloméricas. Os casos restantes são causados por translocações equilibradas, inversões, inserções ou mosaicismo.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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