Diagnóstico e Saúde

5-Setembro-2014 Hora 15:31   Novo Exame - Triagem Molecular para Fenilcetonúria

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Triagem Molecular de Fenilcetonúria.

 

A deficiência de fenilalanina hidroxilase ocasiona a intolerância na ingestão alimentar do aminoácido essencial fenilalanina e produz um espectro de transtornos que incluem a fenilcetonúria, hiperfenilalaninemia não fenilcetonúria e a variante de fenilcetonúria clássica que é causada por uma deficiência completa ou quase completa da atividade da enzima.

 

Sem restrição dietética de fenilalanina, a maioria das crianças com fenilcetonúria desenvolve uma profunda e irreversível deficiência intelectual.

 

A deficiência de fenilalanina hidroxilase pode ser diagnosticada por análise neonatal em praticamente 100 % dos casos com base na detecção da presença da hiperfenilalaninemia.

 

O estudo genético molecular da hiperfenilalaninemia é utilizado principalmente para fins de assessoramento genético com o objetivo de determinar o estado de familiares portadores em situação de risco e para avaliar a necessidade de um diagnóstico pré-natal.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

POSTADAS ANTERIORMENTE

Veja Mais

Sky Brasil comunicação e marketing - Todos direitos reservados