Diagnóstico e Saúde

18-Agosto-2014 Hora 07:22   Novo Exame - Sequenciamento GENE GATA1

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Sequenciamento do GENE GATA1.

 

Foram encontradas pelo menos 8 mutações diferentes no gene GATA1 capazes de causar anemia diseritropoiética e trombocitopenia. Mutações de genes GATA1 resultam em aumento da proliferação, diminuição da diferenciação e morte prematura das células sanguíneas imaturas, impedindo que estas adquiram funções de células especializadas.

 

Esta falha na diferenciação causa diminuição do número de glóbulos vermelhos (anemia) e de plaquetas, que participam da coagulação do sangue (trombocitopenia), sendo características da anemia diseritropoiética e trombocitopenia.

 

Algumas mutações podem ser adquiridas durante a vida de uma pessoa, estando presente apenas em parte das células. Essas mutações são denominadas mutações somáticas e não podem ser herdadas. As mutações somáticas do gene GATA1 aumentam o risco de desenvolvimento de uma doença nas células que formam o sangue denominada mielopoiese anormal transitória (TAM).

 

Estas mutações ocorrem geralmente durante o desenvolvimento fetal e o aumento de risco aplica-se somente a pessoas portadoras de uma cópia extra do cromossomo X (Síndrome de Down). Aproximadamente 10% de pacientes com Síndrome de Down desenvolvem TAM, geralmente durante o nascimento ou pouco tempo depois.

 

Na maioria dos casos a TAM não causa sinais ou sintomas e desaparece em 3 ou 4 meses. Aproximadamente 20% dos bebes com TAM apresentam complicações sérias como hepatomegalia, fibrose hepática e insuficiência cardíaca. Estima-se que 20 a 30% das crianças com TAM desenvolvem câncer das células produtoras de sangue denominada leucemia megacarioblástica aguda (LMCA).

 

Para maiores informações sobre este exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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