Diagnóstico e Saúde
26-Julho-2016 Hora 09:06 Novo Exame - Charcot Marie Tooth, Estudo por MLPA.
O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Charcot-Marie-Tooth, Estudo por MLPA.
A Doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de desordens progressivas que afeta os nervos periféricos e que se torna aparente na adolescência ou no inicio da idade adulta. Os sintomas podem variar na severidade, mesmo entre pessoas da mesma família. A maioria dos indivíduos afetados apresenta alteração física moderada. Uma pequena porcentagem apresenta fraqueza ou outros problemas, sendo que a expectativa de vida da maioria não é alterada.
Os sintomas precoces da doença são dificuldades de equilíbrio, fraqueza muscular (principalmente em pés) e falta de jeito (individuo desajeitado). As pessoas acometidas podem apresentar alterações nos pés (como pé cavo, pé plano e dedos em martelo) e, geralmente, tem dificuldades de flexionar o pé ou andar sobre o calcanhar.
Com a progressão da doença, ocorre fraqueza em membros inferiores e nas mãos, com dificuldade para escrever, abotoar camisas e abrir portas, assim como ocorre diminuição de sensibilidade ao toque, calor e frio nos pés e pernas. Em alguns casos, os pacientes podem apresentar surdez e deficiência visual.
O presente exame analisa especificamente o tipo 1A da Doença de Charcot-Marie-Tooth, resultante de uma duplicação do gene que codifica a proteína mielínica periférica 22 (gene PMP22).
Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.
