Diagnóstico e Saúde

26-Julho-2016 Hora 09:06   Novo Exame - Charcot Marie Tooth, Estudo por MLPA.

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Charcot-Marie-Tooth, Estudo por MLPA.

 

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de desordens progressivas que afeta os nervos periféricos e que se torna aparente na adolescência ou no inicio da idade adulta. Os sintomas podem variar na severidade, mesmo entre pessoas da mesma família. A maioria dos indivíduos afetados apresenta alteração física moderada. Uma pequena porcentagem apresenta fraqueza ou outros problemas, sendo que a expectativa de vida da maioria não é alterada.

 

Os sintomas precoces da doença são dificuldades de equilíbrio, fraqueza muscular (principalmente em pés) e falta de jeito (individuo desajeitado). As pessoas acometidas podem apresentar alterações nos pés (como pé cavo, pé plano e dedos em martelo) e, geralmente, tem dificuldades de flexionar o pé ou andar sobre o calcanhar.

 

Com a progressão da doença, ocorre fraqueza em membros inferiores e nas mãos, com dificuldade para escrever, abotoar camisas e abrir portas, assim como ocorre diminuição de sensibilidade ao toque, calor e frio nos pés e pernas. Em alguns casos, os pacientes podem apresentar surdez e deficiência visual.

 

O presente exame analisa especificamente o tipo 1A da Doença de Charcot-Marie-Tooth, resultante de uma duplicação do gene que codifica a proteína mielínica periférica 22 (gene PMP22).

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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