Diagnóstico e Saúde

9-Maio-2016 Hora 17:43   Novo Exame - Metemoglobinemia (CYB5R3)

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Metemoglobinemia (CYB5R3).

 

A metahemoglobinemia, também conhecida como meta-Hb, é caracterizada pela conversão da hemoglobina em metahemoglobina em grande quantidade. A metahemoglobina é incapaz de se ligar ao oxigênio e transportá-lo aos tecidos.

 

A principal característica da metahemoglobinemia é a cianose (pele azulada ou acinzentada). Isso pode causar dúvidas quanto ao diagnóstico, pois a cianose é também uma característica de algumas doenças cardíacas e pulmonares. O tom da pele não se altera mesmo quando o paciente recebe oxigênio através de máscara ou catéter.

 

A má oxigenação causa sintomas como dor de cabeça, fraqueza, taquicardia, dor no tórax, dificuldade para respirar e alterações mentais. A falta de tratamento leva à anemia, insuficiência cardíaca e doenças respiratórias.

 

A metahemoglobinemia congênita autossômica recessiva do tipo 1, também conhecida como metahemoglobinemia hereditária recessiva do tipo 1 (MCR tipo 1/MHR tipo 1) é um transtorno raro dos glóbulos vermelhos, caracterizado por concentrações altas de metahemoglobina e cianose desde o nascimento. A ela estão associadas  ligeiras dores de cabeça, fadiga e falta de fôlego durante atividades físicas.

 

A MCR tipo 1 é causada por mutações no gene CYB5R3 (22q13.31-qter). Na MCR de tipo 1, a deficiência de Cb5R limita-se aos eritrócitos, enquanto que na forma mais grave da doença MCR ou MHR de tipo 2, existe uma perda global da função da Cb5R. O principal diagnóstico diferencial é a MCR tipo 2.

 

Como ambas as doenças, MCR do tipo 1 e 2 se manifestam fenotipicamente pela ocorrência de cianose desde o nascimento, é difícil distingui-las já que as diferenças no desenvolvimento cognitivo se manifestam, em geral, próximas aos 4 meses de idade. A doenças estão associadas a uma expectativa de vida normal, com fadiga e dispneia como sintomas principais.

 

Geralmente a maioria dos pacientes tolera bem a doença, incluindo aqueles em que os níveis de metahemoglobina chegam a 40%.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

POSTADAS ANTERIORMENTE

Veja Mais

Sky Brasil comunicação e marketing - Todos direitos reservados