Diagnóstico e Saúde

26-Fevereiro-2016 Hora 15:00   Novo Exame Genético Detecta Doenças Cardíacas Hereditárias

 

 

Um novo teste genético que melhora o diagnóstico de pessoas com doenças cardíacas hereditárias foi desenvolvido por pesquisadores. Eles mostraram que, ao estudar um determinado grupo de genes, eles conseguiram verificar de forma confiável todos os genes relacionados a doenças do coração de origem hereditária com um simples teste. Os resultados foram publicados no Journal of Cardiovascular Translational Research.

 

Testes genéticos para doenças cardíacas hereditárias precedentes focaram em um menor número de genes e só conseguiram identificar condições específicas, levando a elevados custos, mais trabalho e, por fim, mais tempo antes que um diagnóstico pudesse ser feito.

 

O novo teste, que está disponível para laboratórios no Reino Unido e no exterior, é mais rápido e mais confiável do que os testes anteriores, reduzindo custos e permitindo que os pacientes sejam diagnosticados com rapidez e precisão. É o resultado de uma colaboração internacional entre pesquisadores de Cingapura, do Imperial College Londos e do MRC Clinical Sciences Centre, financiado pela British Heart Foundation.

 

Este grupo de doenças afeta mais de meio milhão de pessoas somente no Reino Unido. Elas podem afetar pessoas de qualquer idade, e podem ser fatais. Há muitos tipos diferentes de doenças cardíacas hereditárias, portanto diagnosticar a condição exata e o gene causador é a chave para um tratamento eficaz. Para muitas pessoas, o primeiro sinal de que elas têm uma condição cardíaca hereditária é quando um membro de sua família morre de repente, sem nenhuma explicação óbvia.

 

Testes genéticos em membros da família podem identificar aqueles que carregam o gene defeituoso e medidas podem ser tomadas para reduzir o risco de morte súbita, como cirurgia, medicamentos ou mudança no estilo de vida. No entanto, por vezes, os testes genéticos não são tão confiáveis quanto poderiam ser, e podem deixar escapar genes importantes que podem causar problemas para aqueles pacientes com diagnósticos complexos.

 

O TruSight Cardio Sequencing Kit utiliza sequenciamento de próxima geração (NGS) para fornecer uma cobertura abrangente de 174 genes associados a 17 condições cardíacas conhecidas, como cardiomiopatias, arritmias, aortopatias e muito mais. O teste já foi introduzido no Royal Bromptom & Harefield NHS Foundation Trust, com  com cerca de 40 pacientes por mês sendo testados com sucesso em busca de uma condição cardíaca hereditária.

 

Dr. James Ware é um dos principais pesquisadores no MRC Clinical Sciences Centre do Imperial College London e consultor cardiologista no Royal Brompton Hospital. Ele disse: “Os testes genéticos são de valor inestimável na gestão de doenças cardíacas hereditárias. Eles podem ajudar a fazer o diagnóstico inicial, e a escolher o melhor tratamento para a pessoa afetada. Mas onde eles fazem o maior impacto é em cuidar da família desta pessoa”.

 

“Sem um teste genético, muitas vezes temos que manter toda a família sob vigilância permanente por muitos anos, porque algumas dessas condições podem não se desenvolver até mais tarde na vida. Isso é extremamente oneroso tanto para a família quanto para o sistema de saúde”, completou. “Por outro lado, quando um teste genético revela precisamente a anormalidade genética que causa a condição em um membro da família, torna-se simples testar outros membros desta mesma família. Aqueles que não carregam a cópia do gene defeituoso podem ficar tranquilos e poupar incontáveis visitas ao hospital.”

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