Diagnóstico e Saúde

25-Setembro-2015 Hora 18:43   Cariótipo

 

 

A citogenômica é a área que estuda os cromossomos a partir de sua estrutura, composição, função e comportamento no ciclo celular, a partir de metodologias que permitem a avaliação em diferentes níveis de resolução. Entre estas se destaca o cariótipo, principal exame na triagem inicial do genoma, no diagnóstico e no prognóstico de diferentes patologias e condições reprodutivas, além de importante ferramenta no aconselhamento genético.

 

O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

 

Há décadas o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como reprodução humana, medicina fetal, genética humana, neonatologia, pediatria, neurologia, dermatologia, hematologia e oncologia.

 

Mesmo diante do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética. Trata-se do ponto de partida no diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita de síndromes e é essencial na determinação do tratamento e no prognóstico de muitas doenças onco-hematológicas.

 

Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

 

Os laudos de cariótipo do Laboratório Médico Dra. Tânia são bastante completos, com imagens e informações pertinentes que orientam o médico na interpretação do resultado e direcionam na complementação e conclusão do diagnóstico.

 

Além disso, focado na resolução clínica, o Laboratório Médico Dra. Tânia disponibiliza outras metodologias para a complementação do diagnóstico em citogenômica, realizando também metodologias moleculares, tais como o aCGH.

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