Diagnóstico e Saúde

3-Agosto-2015 Hora 15:32   Mudança de metodologia e valor de referência para pesquisa da Síndrome do X-frágil

 

 

Desde o dia 1º de agosto já está disponível para nossos clientes e parceiros um teste único para pesquisa da Síndrome do X-frágil. A metodologia para investigar o padrão de expansão CGG no gene FMR1 será Metilação, com PCR específico para DNA metilado (MS-PCR) e methylated allele triplet primed PCR (mTP-PCR).

 

Esta metodologia é recomendada para pesquisa da expansão em pacientes do sexo masculino e feminino, uma vez que grandes expansões CGG na região 5-UTR (não traduzida) estão associadas com hipermetilação e inibição da transcrição do gene FRM1.

 

Os novos valores de referência seguirão as recomendações do American College of Medical Genetics and Genomics. O teste possui sensibilidade e especificidade superiores a 99% e permite a identificação de expansões dentro de todas as faixas de referência (normal, intermediário, pré-mutação e mutação completa).

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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