Diagnóstico e Saúde

22-Julho-2015 Hora 11:40   Novo Exame- Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD (C90RF72)

 

 

Informamos que já está disponível para nossos clientes e parceiros o exame Esclerose Lateral Amiotrófica ALS-FTD (C90RF72).

 

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso, que acarreta paralisia motora progressiva, irreversível e de maneira limitante.

 

Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais novas também. As pessoas com ELA têm uma perda gradual de força e coordenação muscular que finalmente piora e impossibilita a realização de tarefas rotineiras, como subir escadas, levantar-se de uma cadeira ou engolir.

 

Aproximadamente 10% das pessoas afetadas em ELA possuem histórico familiar, causada por uma mutação herdada.

 

E aproximadamente 20% das pessoas afetadas com Esclerose Lateral Amiotrófica ELA também desenvolvem a chamada demência frontotemporal, um transtorno cerebral progressivo que afeta a personalidade, a conduta e a linguagem.

 

Os indivíduos que desenvolvem ambas as condições são diagnosticados com ALS-FTD.

 

As mutações em vários genes, incluindo C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS, ANG, ALS2, SETX e VAPB são responsáveis por causar a ELA familiar e contribuem para o desenvolvimento da ELA esporádica.

 

As mutações no gene C9orf72 são responsáveis por 30-40% dos casos de ELA familiar nos Estados Unidos e Europa. Mundialmente as mutações do gene SOD1 causam cerca de 20% dos casos de ELA familiar, as do gene TARDBP representam aproximadamente 5%, as mutações do gene FUS causam cerca de 5% e as do gene ANG representam 1%. Estima-se que em 60% dos casos de ELA familiar foi identificada uma mutação genética.

 

Entre em contato conosco e saiba mais sobre este exame.

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