Diagnóstico e Saúde

6-Julho-2015 Hora 16:50   Triagem para Imunodeficiência Combinada Grave e outras Linfopenias de Células T

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame de Triagem para Imunodeficiência Combinada Grave - SCID e outras Linfopenias de Células T.

 

SCID, do inglês, Severe Combined Immuno Deficiency, ou Imunodeficiência Combinada Grave, é uma condição genética, que se manifesta, antes dos três primeiros meses de vida, como uma síndrome de infecções recorrentes que necessitam de diagnóstico e intervenção imediata. Embora na América do Norte a incidência de SCID já tenha sido estimada, ainda faltam dados quanto à sua real incidência na população brasileira.

 

Os EUA foram o país pioneiro na implantação da triagem neonatal para SCID e outras Imunodeficiências de células T. Atualmente, alguns países da Europa, como Inglaterra, Itália, França, dentre outros, também oferecem o teste. A metodologia se baseia na quantificação do número de círculos excisados de receptores de células T (TRECs, do inglês: T-Cell Receptor Excision Circles).

 

Os TRECs são marcadores do desenvolvimento normal de linfócitos T. Amostras de sangue com baixo número ou níveis indetectáveis de TRECs são sugestivas de SCID ou de outras linfopenias de células T.

 

O teste é realizado em uma amostra de sangue em papel filtro que, preferencialmente, deve ser obtida durante a coleta rotineira do teste do pezinho. Com esta amostra, é possível verificar o número de cópias de TRECs e relacionar com uma possível imunodeficiência grave já no período neonatal, o que permite um tratamento precoce antes mesmo das manifestações dos primeiros sintomas decorrentes das imunodeficiências.

 

Já foram identificadas mutações em pelos menos 15 diferentes genes associados ao desenvolvimento de SCID. Estas alterações prejudicam o desenvolvimento dos linfócitos T e suas funções, comprometendo todo o sistema imunológico.

 

A suspeita após a triagem precoce e o diagnóstico adequado são essenciais para instituir ações preventivas até a realização do tratamento definitivo, que consiste geralmente no transplante de medula óssea. Há possibilidade de cura em mais de 90% das crianças caso o tratamento adequado seja instituído antes do terceiro mês de vida.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame. 

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