Diagnóstico e Saúde

15-Abril-2015 Hora 15:59   Novo Exame - Painel Genético para Cardiomiopatia Hipertrófica

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Painel Genético para Cardiomiopatia Hipertrófica.

 

A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética mais comum. Caracteriza-se pela hipertrofia ventricular com função sistólica preservada e relaxamento diminuído, na ausência de condições associadas que possam produzir tal alteração.

 

Sua primeira descrição data de 1958, quando o patologista Donald Teare reuniu oito casos de morte súbita, analisou os corações e descreveu uma nova doença caracterizada por hipertrofia ventricularassimétrica. Trata-se, portanto, de condição relativamente frequente (prevalência=0,2% ou 1:500), que afeta igualmente homens e mulheres, e sua apresentação pode variar desde a forma assintomática até apresentações mais graves, como a morte súbita.

 

Atualmente sabe-se que é uma doença benigna, com mortalidade anual variando de 0,5% a 1% e costuma ser de grande interesse por permanecer como a causa principal de morte súbita em adolescentes e adultos jovens, especialmente em atletas.

 

A doença é de transmissão autossômica dominante causada por mutações em genes responsáveis pela codificação de proteínas do sarcômero cardíaco. Muito se estudou nesse campo e até o presente momento já se encontram identificados pelo menos onze genes envolvidos, sendo que em alguns deles (como o da beta-miosina de cadeia pesada) pode-se observar até 50 tipos de mutações isoladamente determinando a doença. As mutações mais frequentes são aquelas que envolvem a betamiosina de cadeia pesada (MYH7), a troponina T (TNNT2) e a proteína-C ligada à miosina.

 

Neste painel são avaliadas 183 alterações genéticas em 09 genes que estão relacionados com os mecanismos de contração cardíaca e que englobam principalmente alterações nas esferas: a) mecânica, referente à cinética entre as proteínas do sarcômero; b) bioquímica, que avalia as alterações genéticas que alteram a sensibilidade ao cálcio e c) bioenergética, que se relaciona com a atividade da ATPase da miosina.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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