Diagnóstico e Saúde

9-Abril-2015 Hora 16:43   Novo Exame - Estudo Molecular da Mutação do Exon 9 do Fator XII

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já se encontra disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular da Mutação do Exon 9 do Fator XII.

 

Este exame analisa uma das diferentes formas do angioedema, que é uma condição clínica caracterizada por edema localizado da derme e tecido subcutâneo, e manifesta-se por episódios de edema facial, genital ou de extremidades, dor abdominal, e edema de laringe podendo levar a morte por asfixia.

 

O angioedema pode ser alérgico; autoimune; associado a infecções; e secundário ao acúmulo de bradicinina, incluindo angioedema hereditário (AEH) por mutações no gene do Inibidor de C1 (SERPING1), angioedema familiar associado a mutações no gene do Fator XII (F12), e angioedema adquirido, associado a doenças auto-imunes, linfoproliferativas e ao uso de inibidores da Enzima Conversora da Angiotensina ECA.

 

O Angioedeme Hereditário é uma doença autossômica dominante, que resulta da deficiência de inibidor de C1 (C1-INH) (tipos I e II) ou mutações com ganho de função do Fator XII (tipo III). O tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de 10 a 13 anos, indicando que esta ainda é  uma doença pouco conhecida e sub-diagnosticada, daí a importância deste exame no caso de suspeita clínica.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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