Diagnóstico e Saúde

6-Abril-2015 Hora 17:09   Novo Exame - Síndrome de Berardinelli

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já se encontra disponível para seus clientes e parceiros o exame Síndrome de Berardinelli.

 

A Lipodistrofia Congênita Berardinelli-Seip (BSCL) é uma condição rara caracterizada pela ausência de adipócitos funcionais, o que significa que a gordura precisa ser armazenada em qualquer local do organismo, como fígado e músculos.

 

Os sinais e sintomas da BSCL incluem hipertrigliceridemia e resistência à insulina, esteatose hepática, cardiomiopatia hipertrófica, hipertrofia do músculo esquelético, queixo grande e mãos e pés grandes. Existem 02 formas da doença: tipo 1 e tipo 2, que são diferenciados pela causa genética e por alguns sinais e sintomas típicos. Por exemplo, em adição às características clinicas acima, alguns pacientes com tipo 1 desenvolvem cistos ósseos em membros inferiores e superiores após a puberdade. O tipo 2 é frequentemente associado com prejuízo intelectual, que pode ser leve ou moderado.

 

A prevalência estimada da Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip é de 1 em 10 milhões de pessoas em todo o mundo.

 

Mutações nos genes AGPAT2 e BSCL2 causam os dois tipos da BSCL, sendo que mutações no AGPTA2 são responsáveis pelo tipo 1 e mutações no BSCL2 causam o tipo 2.

 

As proteínas produzidas por esses dois genes têm papel importante nos adipócitos, sendo que mutações no AGPAT2 e BSCL2 alteram a função normal dessas células, impedindo a formação de tecido adiposo normal. Como resultado, o organismo não armazena e não utiliza a gordura de forma adequada.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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