Diagnóstico e Saúde

30-Marco-2015 Hora 16:09   Novo Exame - Estudo Molecular da Ataxia Espinocerebelar Tipo 7

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular da Ataxia Espinocerebelar Tipo 7.

 

A Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 é uma doença autossômica dominante, de início tardio e de lenta progressão. Inicialmente é caracterizada por um prejuízo gradual da coordenação motora, resultante de disfunção e degeneração do cerebelo, podendo haver também um comprometimento da retina.

 

A proteína SCA7 tem sido relacionada com uma mutação no cromossomo 3p12-p21.1 entre os marcadores D3S1300 e D3S1285, resultando de uma expansão repetitiva e instável do trinucleotídeo CAG.

 

O Estudo Molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 7 deve ser realizado para possibilitar o diagnóstico clínico dos indivíduos sintomáticos, como teste pré-natal para famílias de alto risco ou mesmo para identificar a expansão em pacientes assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA 7.

 

Entre em contato conosco para obter maiores informações sobre este exame.

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