Diagnóstico e Saúde

16-Marco-2015 Hora 07:55   As doenças raras e seu complexo diagnóstico.

 

 

Juntas, as sete mil doenças raras conhecidas acometem mais de 350 milhões de pessoas em todo o mundo e 13 milhões de pessoas no Brasil.

 

A campanha “A doença pode ser rara, o diagnóstico não” lembra o Dia Mundial das Doenças Raras, que é celebrado em todo o mundo em 28 de fevereiro. São várias as ações ao redor do mundo para lembrar o longo caminho percorrido pelos pacientes até conseguirem um diagnóstico correto e seguir com o tratamento.

 

“Nossa ideia é mostrar o quanto é difícil para uma pessoa comum essa jornada”, explica Regina Próspero, presidente da Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras (APMPS-DR), organização não-governamental sem fins lucrativos que promove os direitos constitucionais dos portadores desta síndrome e orienta sobre doenças raras.

 

As doenças raras trazem em seu próprio nome e conceito um curioso paradoxo. Considera-se rara a doença que afeta de uma a cinco pessoas em cada dez mil. A despeito da baixíssima incidência que a caracteriza e dificulta seu diagnóstico, o conjunto destas doenças acomete 5% da população mundial, redundando nas mais de 350 milhões de pessoas vivendo com estas doenças, 13 milhões apenas no Brasil. Atualmente, existem sete mil doenças raras já identificadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas.

 

A maioria se manifesta ainda na infância dos pacientes. Dessas, 80% têm causas genéticas, muitas são crônicas e podem levar à morte. Entre elas estão a Síndrome de Hunter ou MPS II, causada pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela quebra dos glicosaminoglicanos, com incidência de 1 em cada 155 mil meninos nascidos vivos; a Doença de Fabry, causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidade A, responsável pela decomposição de certos lipídeos no corpo; a doença de Gaucher, decorrente do acúmulo de substância gordurosa (glicocerebrosídeo) nos lisossomos; o angioedema hereditário, de difícil diagnóstico e caracterizada por inchaços recorrentes e espontâneos; a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença degenerativa dos neurônios motores; o hipotireoidismo congênito; a doença de Pompe, mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância; fibrose cística do pâncreas ou do pulmão; doença celíaca, ou intolerância ao glúten; entre tantas outras que acometem aproximadamente 6% da população brasileira.

 

O diagnóstico

Geralmente, a determinação precisa da existência de uma doença rara requer uma combinação de exames de baixo custo, a exemplo dos bioquímicos, até avaliações mais sofisticadas e de custo mais elevado, como o mapeamento genético.

 

Roberto Giugliani, Chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, concorda que o diagnóstico das doenças raras traz uma dificuldade adicional em relação às doenças mais comuns, pois como são de fato raras, seus exames são executados também de forma esporádica. “As técnicas para sua detecção são sofisticadas e preparadas para serem feitas poucas vezes dentro de um determinado período de tempo, o que exige que o laboratório esteja preparado para lidar em sua rotina com um procedimento que será executado raríssimas vezes. Isso se torna um desafio para o laboratório. É muito mais fácil fazer um exame com grande demanda do que aquele que é solicitado uma vez ou outra”, disse o médico.

 

Além disso, uma série desses exames exige a participação de profissionais especializados, o que pode representar custo mais elevado. A vantagem, segundo o especialista, é que muitos desses testes começaram a ser feitos como protocolos de pesquisa e por isso vários hospitais públicos e laboratórios ligados a universidades já estão habilitados para tal finalidade.

 

Muitos desses exames são realizados por métodos bioquímicos em que se mede a presença de uma determinada substância no sangue ou na urina, ou a atividade de alguma enzima nos tecidos. Mais recentemente tem-se utilizado a análise do DNA para identificar diretamente a mutação responsável pela doença. “As novas tecnologias de análise de DNA que surgiram no mercado têm permitido que os métodos fiquem mais acessíveis em termos de custo e de rapidez. Eu acredito que seja bem possível que nos próximos anos os métodos de análise de DNA sejam os mais preponderantes para o diagnóstico de doenças raras”, explanou Giugliani, complementando: “Geralmente, o médico geneticista é o mais capacitado a interpretar os exames e fechar o diagnóstico. Percebe-se que hoje existe um interesse crescente pela especialização em Genética nas faculdades, o que é muito bom”.

 

Diagnóstico tardio

Um levantamento feito pela Interfarma revela que a adoção de uma política nacional para doenças raras não deve provocar a elevação dos gastos públicos com o diagnóstico. Embora seja de se esperar um aumento no número de pacientes diagnosticados, um sistema preparado e com profissionais capacitados para atender a demanda acabaria promovendo uma redução na ocorrência de diagnósticos errados ou imprecisos e, como consequência, na realização de procedimentos desnecessários.

 

Hoje, o poder público já arca com os custos decorrentes do grande volume de exames e consultas realizados durante a peregrinação – que pode levar até quatro anos – dos pacientes pelo sistema de saúde em busca de diagnóstico. Isso sem considerar o sacrifício que essa situação lhes impõe.

 

O diagnóstico tardio faz com que a doença evolua rapidamente e atinja estágios crônicos e incapacitantes, tornando o tratamento mais sacrificante e pouco efetivo para o paciente. O sistema público, por sua vez, é obrigado a atender as situações mais complexas geradas pela evolução das doenças – como internação e medicamentos – que acarretam custos mais elevados. Há ainda um contingente de pacientes que continuam gravitando na órbita do sistema de saúde sem jamais receber diagnóstico, tornando clara a necessidade de intensificar esforços tanto na atenção e assistência como na área da pesquisa.

 

As pesquisas clínicas

A realização de pesquisas clínicas para verificação da segurança e eficácia de medicamentos representa uma possibilidade importante de o país receber investimentos e disponibilizar tratamentos inovadores para os pacientes. Porém, a burocracia do governo tem prejudicado a participação do Brasil nos protocolos de pesquisa multicêntricos, nos quais grupos de pesquisadores de diferentes países conduzem testes clínicos simultâneos para um determinado medicamento.

 

Segundo informações da Interfarma, enquanto a média mundial para aprovação de pesquisas clínicas varia de três a quatro meses, no Brasil é preciso esperar o triplo do tempo. Por essa razão, o país tem perdido oportunidades importantes de integrar os protocolos multicêntricos e, como consequência, estreitado mais esta via de acesso dos doentes às drogas órfãs e acompanhamento por um corpo clínico de excelência. No caso das doenças raras, os estudos que envolvem múltiplos países e centros têm grande peso, uma vez que, devido à baixa prevalência, os pacientes são recrutados em diversas partes do mundo.

 

Mas este não é o único desestímulo no país aos patrocinadores das pesquisas e ao desenvolvimento de medicamentos órfãos. Por força de uma resolução do Conselho Nacional de Saúde, os patrocinadores de estudos clínicos devem continuar a fornecer aos pacientes, para o resto de suas vidas, o tratamento testado, quando houver algum benefício ao paciente, mesmo sem aprovação da Anvisa. Diante da baixa incidência das doenças raras, esta é uma questão problemática, uma vez que o patrocinador terá que fornecer o medicamento gratuitamente para a quase totalidade do seu mercado consumidor.

 

Medicamentos órfãos

De acordo com a legislação brasileira, a comercialização de medicamentos no mercado nacional depende da obtenção do registro junto à Anvisa. A concessão do registro, por sua vez, está vinculada à comprovação de requisitos como segurança e eficácia do produto e aí reside um dos pontos de estrangulamento do processo.

 

A verificação desses requisitos pela agência regulatória e a concessão do registro, que deveriam ser realizadas em um prazo de 90 dias, tem demorado, em média, dois anos, de acordo com a Interfarma. Um número considerável de solicitações de registro para medicamentos aguarda hoje na fila, postergando a entrada no mercado de produtos importantes para a saúde da população, entre eles para doenças raras.

 

As 18 doenças abrangidas pela Política Nacional que tiveram seu protocolo de tratamento concebido:

Doença de Addison

Doença Celíaca

Hiperplastia Adrenal Congênita

Hipotireoidismo Congênito

Doença de Crohn

Fibrose Cística do Pâncreas

Fibrose Cística Pulmonar

Doença de Gaucher

Angioedema Hereditário

Ictiose Hereditária

Hipoparatireoidismo

Hipopituitarismo

Miastenia Gravis

Esclerose Múltipla

Fenilcetonúria

Doença Falciforme

Síndrome de Turner

Doença de Wilson

Fonte: Dossiê de doenças raras e drogas órfãs: entendendo a situação Brasileira no contexto global (IMS – Junho 2012)

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