Diagnóstico e Saúde

6-Marco-2015 Hora 16:10   Novo Exame - Charcot Marie Tooth Tipo 2B1

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Charcot-Marie-Tooth Tipo 2B1.

 

A Síndrome de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de desordens progressivas que afeta os nervos periféricos e que se torna aparente na adolescência ou no inicio da idade adulta. Os sintomas podem variar na severidade, mesmo entre pessoas da mesma família.

 

A maioria dos indivíduos afetados apresenta alteração física moderada. Uma pequena porcentagem apresenta fraqueza ou outros problemas, sendo que a expectativa de vida da maioria não é alterada.

 

Os sintomas precoces da doença são dificuldades de equilíbrio, fraqueza muscular (principalmente nos pés) e deficiência na coordenação motora. As pessoas acometidas podem apresentar alterações nos pés (como pé cavo, pé plano e dedos em martelo) e, geralmente, têm dificuldades de flexionar o pé ou andar sobre o calcanhar.

 

Com a progressão da doença, ocorre fraqueza em membros inferiores e nas mãos, com dificuldade para escrever, abotoar camisas e abrir portas, assim como ocorre diminuição de sensibilidade ao toque, calor e frio nos pés e pernas. Em alguns casos, os pacientes podem apresentar surdez e deficiência visual.

 

Existem diversos tipos de Síndrome Charcot-Marie-Tooth, e a Tipo 2B1 é clinicamente semelhante à Tipo 1, embora, em geral, seja menos severa. Nela os nervos periféricos não estão aumentados ou hipertróficos. Vale lembrar que os subtipos 02 são semelhantes clinicamente e diferenciados apenas pelas descobertas genéticas moleculares.

 

Os 15 genes, cujas mutações causam diferentes subtipos de Síndrome Charcot Marie Tipo 2 são: KIF1B (CMT2A1), MFN2 (CMT2A2), RAB7A (antes RAB7) (CMT2B), LMNA (CMT2B1), MED25 (CMT2B2), TRPV4 (CMT2C), GARS (CMT2D ), NEFL (CMT2E/1F), HSPB1 (CMT2F), MPZ (CMT2I / J), GDAP1 (CMT2H / K), HSPB8 (CMT2L), AARS (CMT2N), DYNC1H1 (CMT2O) e LRSAM1 (CMT2P).

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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