Diagnóstico e Saúde
28-Janeiro-2015 Hora 16:56 Novos Exames para Miocardiopatia Hipertrófica
O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já estão disponíveis para seus clientes e parceiros o exame para Miocardia Hipertrófica, com análise dos genes ACTC1, MYL2, MYL3 e TNNC, e também o Painel de Miocardiopatia Hipertrófica Familiar, com análise dos genes MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, ACTC1, TPM1, MY2 e MYL3.
A Miocardiopatia Hipertrófica (MCH) é uma doença cardíaca primária caracterizada por uma hipertrofia assimétrica do ventrículo esquerdo, que com frequência envolve o septo interventricular.
Os sintomas incluem dispneia, síncope, colapso, palpitações e dor no peito. Geneticamente é considerada um transtorno hereditário de forma autossômica dominante com penetrância e expressividade variável, apresentando alta heterogeneidade alélica, com mais de 900 mutações individuais identificadas.
Até o momento foram identificados 14 genes que desempenham um papel na etiologia da doença, codificando diferentes componentes do sarcômero.
Os principais genes envolvidos são: MYH7 (40 %), MYBPC3 (40 %), TNNT2 (5 %), TNNI3 (5 %), TPM1 (2 %), MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TTN, ACTN2, MYH6, TCAP, e TNNC1.
Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre estes exames.
