Diagnóstico e Saúde

30-Dezembro-2014 Hora 08:12   Novos Exames - Neutropenia Congênita Severa Genes ELA2 e HAX1

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já se encontram disponíveis para seus clientes e parceiros os exames para Neutropenia Congênita Severa nos Genes ELA2 e HAX1.

 

A Neutropenia Congênita Severa é uma imunodeficiência que geralmente se manifesta com infecções bacterianas recorrentes desde os primeiros meses de vida, devido à intensa diminuição na contagem de neutrófilos.

 

Hoje, sabe-se que a doença possui diferentes formas de herança genética, podendo ser autossômica dominante (mais comum), autossômica recessiva (síndrome de Kostmann clássica), recessiva ligada ao X e esporádica. Todas as formas têm evolução clínica semelhante, com diferença provável no gene que sofre mutação. As mutações genéticas conhecidas são ELA2, mais comum na forma autossômica dominante, e HAX1, na recessiva. Ambas não são exclusivas nem obrigatórias em nenhuma das formas de herança, podendo ainda aparecer em conjunto.

 

Em geral os pacientes apresentam abscessos cutâneos, aftas orais, infecções de vias aéreas superiores e inferiores, e diarreia de forma recorrente já no primeiro ano de vida. A sobrevida depende da gravidade das doenças infecciosas e da resposta ao tratamento com fator estimulador de colônias de granulócitos (G-CSF), que, na maioria dos casos, é positiva e melhora muito a qualidade de vida desses pacientes.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre estes exames.

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