Diagnóstico e Saúde

19-Dezembro-2014 Hora 08:24   Novo Exame - Síndrome de Bartter Tipo 4A

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Síndrome de Bartter Tipo 4A.

 

A Sindrome de Bartter é um grupo heterogêneo de tubulopatias, de herança autossômica recessiva (Tipos 1 a 4) e dominante (Tipo 5), decorrente do comprometimento de reabsorção de sódio e cloro na porção espessa ascendente da alça de Henle.

 

Conforme mencionado acima, a literatura médica identifica 05 tipos da síndrome, sendo que o Tipo 4 é uma forma pré-natal associada à surdez neurossensorial e insuficiência renal precoce. É causada, principalmente, por mutações em BSND, que codifica a proteina bartina, a qual modula a estabilidade, a localização superficial celular e a função dos canais CIC-Ka e CIC-Kb. Sua transmissão tem padrão de herança autossômica recessiva do gene BSND(1p31).

 

Os pacientes com Síndrome de Bartter são sintomáticos a idades precoces (algum paciente ocasional com SB Tipo 3 pode chegar à idade adulta com alguma ou nenhuma manifestação), o crescimento normalmente é inferior ao padrão de sua idade e a estatura final pode ficar comprometida.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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