Diagnóstico e Saúde

16-Dezembro-2014 Hora 07:55   A Atuação da Genética no câncer de mama pela Dra. Fernanda Milanezi

 

 

O câncer de mama é o tipo da doença mais comum entre as mulheres e o segundo mais frequente no mundo. Dados do Instituto Nacional do Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA) revelam que a estimativa de novos casos para 2014 ficou em 57.120.

 

As taxas de mortalidade no Brasil ainda são muito elevadas – provavelmente pelo diagnóstico em estágios avançados - se comparadas às da população mundial, cuja sobrevida média após cinco anos é de 61%. O diagnóstico precoce é fundamental para um bom prognóstico.

 

Com o intuito de trabalhar a conscientização a respeito da doença, foi criado na década de 1990 nos Estados Unidos o movimento conhecido como Outubro Rosa. O Brasil também abraçou essa campanha e, desde então, promove durante o mês ações para compartilhar informações sobre o câncer de mama e estimular a população a participar do controle.

 

Para falar à respeito sob o ponto de vista da genética e as evoluções do diagnóstico desse tipo de câncer, trazemos a médica Fernanda Milanezi, médica anatomopatologista com especialização em diagnóstico molecular, responsável pelo Centro de Diagnóstico Molecular do Laboratório Salomão Zoppi.

 

O diagnóstico de câncer sempre traz muitas dúvidas. Especificamente no de mama, existem novidades em marcadores tumorais? Qual a importância desses marcadores para esse tipo de câncer?

No câncer de mama, os marcadores mais utilizados são os receptores hormonais, estrógeno e progesterona, e o receptor HER-2, que devem ser avaliados, através da imuno-histoquímica, em todos os carcinomas primários da mama, em material de biópsia ou peça cirúrgica, com possibilidade de reavaliação em metástases, se os resultados influenciarem na conduta terapêutica. Estes marcadores têm implicações, principalmente, para o tipo de tratamento, uma vez que a sua expressão nos carcinomas da mama indica elegibilidade da paciente para a terapia endócrina ou para terapia com inibidores do receptor HER-2.

 

Mais recentemente, a detecção dos marcadores uPA e PAI-1 foi incluída nas guidelines da American Society of Clinical Oncology (ASCO) como um marcador de prognóstico para câncer de mama primário, sem metástases para linfonodos axilares. Níveis baixos de ambos marcadores estão associados com baixo risco de recidiva da neoplasia, especialmente em mulheres com tumores positivos para receptores hormonais, enquanto níveis elevados correlacionam-se com maior risco de recidiva. A pesquisa de uPA e PAI-1, no entanto, deve ser realizada em amostras de tecido tumoral fresco, pelo método de ELISA, o que torna mais difícil a incorporação deste teste na prática clínica.

 

Testes genéticos, como o Oncotype Dx e o MammaPrint, analisam a expressão de um grupo de genes no tecido tumoral com a finalidade de determinar o risco de recidiva em carcinoma primário da mama, receptor de estrógeno-positivo, sem metástases axilares. Em conjunto com outras informações clínicas e anatomopatológicas relevantes, auxiliam o oncologista na decisão terapêutica.

 

A busca por novas opções terapêuticas tem sido responsável pela identificação de alterações em determinados genes (por ex: HER-2, PI3K, PTEN) que permitem uma terapia dirigida. Esta nova era da medicina personalizada tem sido responsável pelo aparecimento de marcadores tumorais de valor preditivo para o tratamento que, gradativamente, serão incorporados à prática clínica.

 

Para você, existem desvantagens no uso de marcadores tumorais para a detecção do câncer de mama?

Podemos classificar os marcadores tumorais em marcadores com valor diagnóstico, prognóstico (associados ao tempo de sobrevida livre de doença e/ou sobrevida total) e preditivo (com influência na decisão terapêutica). A utilização destes marcadores na prática clínica depende da relevância comprovada dos mesmos.

 

No câncer da mama, não existem evidências que justifiquem a utilização de marcadores tumorais para o diagnóstico primário/detecção da doença. Os marcadores descritos até o momento, como CA 15-3, CA 27.29, CEA e HER-2 circulante sérico (porção extracitoplasmática do receptor), podem ser utilizados para monitoramento do câncer de mama metastático em tratamento, mas não para o diagnóstico primário desta neoplasia, pois não são considerados marcadores suficientemente específicos para esta finalidade.

 

Poderia dar a sua opinião sobre a genômica na prevenção do câncer de mama?

Atualmente, o papel dos testes genômicos na prevenção do câncer de mama está associado à detecção de mutações dos genes BRCA1, BRCA2, TP53 e E-caderina, genes mais frequentemente envolvidos no câncer da mama de origem hereditária.

 

A presença de mutações patogênicas (com relevância clínica) nestes genes indica maior chance de desenvolvimento de câncer da mama e/ou ovário nas pacientes portadoras, ao longo da vida, e permite não apenas um acompanhamento mais rigoroso destas pacientes e familiares, para detecção precoce do câncer, como também a eventual realização de cirurgias profiláticas (mastectomia e ooforectomia), nas pacientes portadoras e com forte história familiar.

 

O aconselhamento genético é parte essencial no acompanhamento das pacientes em que existe suspeita de câncer hereditário (por exemplo: história familiar, diagnóstico em mulheres jovens, câncer de mama em familiares do sexo masculino), pois as pacientes precisam estar preparadas para o diagnóstico de origem hereditária, pelas implicações que este diagnóstico tem para toda a família.

 

Alguns estudos descrevem assinaturas genéticas associadas à maior ou menor probabilidade de desenvolvimento de câncer da mama, mas ainda não há evidências científicas ou clínicas que justifiquem a sua utilização na prática médica.

 

A campanha Outubro Rosa tem causado impacto na quantidade de exames diagnósticos realizados durante o mês de outubro?

As campanhas de conscientização são sempre muito importantes, pois o receio em relação ao diagnóstico de câncer ainda impede que as mulheres realizem as consultas médicas periódicas e os exames radiológicos indicados para detecção precoce do câncer de mama.

 

Durante as campanhas, as mulheres recebem informações sobre a importância do diagnóstico precoce. Quanto mais cedo a lesão for diagnosticada, maiores as probabilidades de sobrevida livre de doença.

 

Por isto, é natural que no mês de Outubro haja um aumento na procura por mamografia, ultrassom e exames genéticos, mas percebemos que esta preocupação das mulheres já não está restrita apenas ao Outubro Rosa.

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