Diagnóstico e Saúde

11-Dezembro-2014 Hora 17:39   Novo Exame - Albinismo Tipo 1

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame Albinismo Tipo 1.

 

O albinismo pode afetar pessoas de todas as raças sem distinção, por isso tem sido extensivamente estudado. Aproximadamente uma em 18 mil pessoas possui um dos tipos de albinismo. A prevalência das diferentes formas de albinismo varia consideravelmente em todo o mundo, parcialmente explicada pelas diferentes mutações encontradas em diferentes genes, e pela dificuldade de distingui-lo de pessoas com pele extremamente clara.

 

O albinismo oculocutâneo tipo 1 (AOC1) resulta de mutações no gene da tirosinase, 11q14-3 com herança autossômica recessiva. O gene da tirosinase codifica uma enzima que inicia a síntese de melanina usando como substrato a tirosina. Especificamente, a tirosinase hidroxiliza a tirosina para dihidroxifenilalanina (DOPA) e subsequentemente hidroxiliza DOPA para DOPA-oxidase. Mais de 70 mutações foram identificadas na tirosinase, as quais resultam na disfunção ou falta de síntese da enzima. A maioria dos pacientes com albinismo oculocutâneo tipo 1 é heterozigoto para mutações no gene da tirosinase.

 

O albinismo oculocutâneo (AOC) tipo 1 manifesta-se com ausência completa do pigmento na pele, cabelos e olhos. Todavia, alguns pacientes podem apresentar uma moderada pigmentação nesses tecidos e são denominados de AOC tipo 1b, ou o pigmento está nos folículos pilosos das áreas frias do corpo, tais como braços e pernas e são denominados albinismo oculocutâneo tipo 1ST, isso é, sensíveis à temperatura. Todas as formas de albinismo cutâneo tipo 1 apresentam fotofobia, moderada ou intensa redução da acuidade visual e nistágmo. As duas últimas disfunções resultam do cruzamento das fibras ópticas da retina para o córtex cerebral.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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