Diagnóstico e Saúde

18-Novembro-2014 Hora 07:34   Novo Exame - Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1B

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 1B.

 

A distrofia muscular de cinturas é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X.

 

As distrofias musculares de cintura são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético.

 

As pessoas com distrofia muscular de cintura, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular.

 

O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva.

 

Para a Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 1B (LGMD1B), foram descritas mutações que resultam em, pelo menos, onze condições alélicas, incluindo a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (autossômica dominante e recessiva), a Lipodistrofia Parcial Familiar Tipo Dunnigan (FPLD), a Displasia Mandibuloacral, a Síndrome de Progéria Hutchinson-Gilford e o tipo de Charcot-Marie-Tooth 2B1.

 

Embora se acreditasse que as mutações missense na LMNA fossem a única causa de LGMD1B, foi descoberto que algumas alterações nos sinais de splicing também são causadores da LGMD1B.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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