Diagnóstico e Saúde

11-Novembro-2014 Hora 10:45   Novo Exame - Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2D

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Distrofia Muscular de Cinturas do Tipo 2D.

 

A distrofia muscular de cinturas é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X.

 

As distrofias musculares de cintura são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético.

 

As pessoas com distrofia muscular de cintura, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular.

 

O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva.

 

As SARCOGLICANOPATIAS , incluem a Alfa-sarcoglicanopatia (LGMD2D) causada pela mutação de ASGC; Beta-sarcoglicanopatia (LGMD2E) causada pela mutação de SGCB; Gama-sarcoglicanopatia (LGMD2C) causada pela mutação de SGCG e Delta-sarcoglicanopatia (LGMD2F) causada pela mutação de SGCD.

 

Este teste estuda especificamente as mutações do gene LGMD2F.

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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