Diagnóstico e Saúde

27-Outubro-2014 Hora 09:44   Novo Exame - Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1A

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 1A.

 

A distrofia muscular de cinturas (LGMD) é um termo descritivo, em geral, reservado para as distrofias musculares mais comuns da infância ou do adulto, que englobam fenótipos diferentes das distrofinopatias ligadas ao cromossomo X.

 

As LGMD são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético. As pessoas com LGMD, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular.

 

O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva.

 

A LGMD1A é causada por mutações no gene MYOT. As mutações em Myot também foram descritas com relação à miopatia miofibrilar e na miopatia corpo esferóide.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

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