Diagnóstico e Saúde

23-Outubro-2014 Hora 07:31   Novo Exame - Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2A.

 

As distrofias musculares das cinturas (LGMD) constituem um grupo de doenças genéticas musculares progressivas, nas quais a musculatura da cintura pélvica ou escapular está primariamente ou predominantemente envolvida.

 

Os diferentes sub-tipos de distrofias musculares de cinturas podem ser distinguidos através de análise genética e de proteínas.

 

O quadro clínico da distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva assemelha-se muito às distrofias musculares de Duchenne/Becker.

 

Nas famílias com transmissão recessiva, o aparecimento da doença para além do início da terceira década de vida é raro, mas pode haver início mais tardio nos casos dominantes.

 

A progressão da fraqueza muscular é inevitável, variando desde rápida a muito lenta.

 

Um estudo realizado na Holanda utilizando critérios rígidos de diagnóstico apresentou uma prevalência de 8,1/1.000.000 para todos os casos de distrofia muscular de cinturas e 5,7/1.000.000 para as formas autossômica recessiva e esporádica.

 

É possível identificar diferentes subtipos de distrofias musculares de cinturas nas formas autossômicas recessivas com base na mutação genética presente e/ou deficiência dos produtos desta.

 

Não existe nenhum tratamento específico e muitos doentes são sujeitos a fisioterapia de forma a prevenir o agravamento das contraturas. Na maioria dos doentes, a fraqueza progressiva provoca incapacidade, requerendo ajudas técnicas.

 

As distrofias musculares de cinturas são tipicamente não sindrômicas, com implicação clínica limitada normalmente ao músculo esquelético.

 

As pessoas com distrofias musculares de cinturas, em geral, mostram debilidade e emaciação restritos à musculatura de extremidades, proximal superior a distal e a degeneração muscular/regeneração na biópsia muscular.

 

O termo LGMD1A refere-se ao tipo genético que mostra a herança dominante, enquanto que LGMD2 se refere aos tipos com herança autossômica recessiva. As CALPAINOPATIAS (LGMD2A) são causadas por mutações no gene CAPN3. A calpaína 3 é uma protease sensível ao cálcio implicada na remodelação do músculo. Até hoje, foram descritos mais de 450 registros em CAPN3.

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

POSTADAS ANTERIORMENTE

Veja Mais

Sky Brasil comunicação e marketing - Todos direitos reservados