Diagnóstico e Saúde

27-Setembro-2014 Hora 07:26   Novo Exame - Estudo Molecular para Síndrome de Rubinstein-Taybi

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular da Síndrome de Rubinstein-Taybi.

 

A síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, quando os autores que a nomearam com seus sobrenomes chamaram a atenção para as semelhanças das manifestações clínicas e dos traços físicos apresentados por sete crianças portadoras de deficiência mental, anomalias faciais e dígitos largos.

 

A partir daí, outros casos semelhantes foram sendo relatados na literatura, colaborando na definição dos principais traços genéticos apresentados pelos portadores de tal anomalia.

 

A Síndrome de Rubinstein-Taybi incide em 1 em cada 300.000 nascidos vivos da população geral e em 1 em cada 300 crianças com deficiência mental. É menos freqüente na raça negra e não manifesta predileção por sexo.

 

Entre as principais anomalias físicas e manifestações clínicas apresentadas pelos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi destacam-se a baixa estatura, polegares largos e dedos grandes, anomalias craniofaciais, entre elas microcefalia, disgenesia de corpo caloso, bossa frontal proeminente, fissuras palpebrais oblíquas antimongolóides, estrabismo, alterações da pirâmide nasal com dorso nasal alto, crescimento anterior do septo cartilaginoso em direção à columela, desvio de septo, hipoplasia da maxila, palato ogival, fissura palatina submucosa com ou sem úvula bífida, micrognatia e alterações morfológicas dos dentes.

 

Essas crianças apresentam, com bastante freqüência, nível intelectual rebaixado e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM) e da linguagem.

 

A constipação intestinal é um problema geral de toda a vida e os pacientes podem chegar a ter sobrepeso durante a infância tardia ou puberdade precoce.

 

A exata etiologia ainda é desconhecida, embora alguns autores acreditem tratar-se de herança autossômica dominante com penetração variável, frente às várias descrições de fenótipos da síndrome em vários membros de uma mesma família, bem como em gemelares. As características do fenótipo definem traços faciais marcantes e característicos da síndrome.

 

A síndrome quase sempre é esporádica. As causas incluem: microdeleção do cromossomo 16p13.3, mutações no gene CREBBP (16p13.3) e mutações do gene EP300 (22q13).

 

Entre em contato com um de nossos colaboradores para obter maiores informações sobre este exame.

POSTADAS ANTERIORMENTE

Veja Mais

Sky Brasil comunicação e marketing - Todos direitos reservados