Diagnóstico e Saúde

2-Setembro-2014 Hora 09:28   Novo Exame - Mutação Familiar conhecida no Gene IFITM5

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Mutação Familiar Conhecida no Gene IFITM5.

 

O exame realiza o estudo da mutação relacionada ao diagnóstico de osteogênese imperfeita do tipo V. Trata-se da mutação c.-14C > T, localizada em uma região UTR do gene IFITM5, responsável pela codificação de proteína transmembrana expressa pelo tecido esquelético.

 

Esta mutação gera um códon de iniciação alternativo que foi observado nas células eucarióticas como resultado de uma variante longa no gene IFTIM5.

 

Osteogênese imperfeita é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por ossos frágeis. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto.

 

Isto explica por que ela é conhecida popularmente como a doença dos ossos de vidro ou ossos de cristal.

 

A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas.

 

Outras características são o rosto em formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles são impedidos de andar.

 

A osteogênese imperfeita do tipo 5 é uma doença com herança dominante e que também pode ocorrer de novo. Embora a característica mais marcante seja a propensão a formação do calo ósseo hiperplásico, nem todos os pacientes desenvolvem essa característica. Entretanto, quando ocorre a formação do calo ósseo, registros em bases de dados indicam que estes podem ter um grande impacto negativo na vida dos pacientes e até mesmo a amputação do membro atingido pode ser indicada.

 

Para maiores informações sobre este exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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