Diagnóstico e Saúde

25-Agosto-2014 Hora 08:26   Novo Exame - Estudo Molecular da Doença de Hunter

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular da Doença de Hunter.

 

A doença de Hunter, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo II, é uma doença rara do metabolismo caracterizada por uma inadequada produção da enzima iduronato-2-sulfatase, necessária para a ruptura de açúcares complexos produzidos no corpo.

 

Esta doença recebeu o nome do médico Charles A. Hunter (1873-1955), que a descreveu pela primeira vez em 1917.

 

A doença de Hunter é uma desordem genética grave que afeta principalmente os homens e interfere na capacidade do corpo para quebrar e reciclar mucopolissacarídeos específicos, causando o acúmulo de GAGs nas células por todo o corpo devido a uma deficiência ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S).

 

Os sintomas incluem atraso no crescimento, rigidez nas articulações e características faciais muito marcadas.

 

Nos casos severos, os pacientes experimentam problemas cardíacos e respiratórios, crescimento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Nestes casos severos pode ocorrer a morte prematura.

 

A doença de Hunter apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X e tem sua origem em mutações no gene IDS.

 

Para maiores informações sobre este exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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