Diagnóstico e Saúde

8-Agosto-2014 Hora 07:30   Novo Exame - Mutação Familiar Conhecida no Gene MUTYH

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Mutação Familiar Conhecida No Gene MUTYH.

 

Em 2002 uma nova síndrome autossômica recessiva de oligopolipose colônica associada a alterações no gene MUTYH (também chamado MYH) foi descrita na literatura e foi chamada de Polipose Associada a MUTYH (PAM).

 

Clinicamente, pacientes com PAM apresentam características similares à de indivíduos com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) ou Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (PAFA).

 

A polipose colônica em pacientes com PAM pode apresentar pólipos adenomatosos ou mistos (adenomatosos e hiperplásicos), o que dificulta o diagnóstico clínico da síndrome.

 

A análise molecular do gene demonstra que duas mutações de ponto, p.Y179C e p.G396D, são as mais freqüentes em pacientes com PAM na Europa Ocidental e América do Norte, correspondendo a 80% das mutações encontradas em MUTYH.

 

Aproximadamente 1% de todos os pacientes com câncer colorretal apresentam alterações em MUTYH e, mais de um terço desses casos, pode vir a desenvolver câncer colorretal (CCR) na ausência de múltiplos adenomas, sobrepondo assim os critérios clínicos de outras síndromes, como os critérios de Bethesda da Síndrome de Lynch (S)L.

 

Entretanto, o risco de recorrência é muito diferente entre as síndromes, o que torna fundamental a diferenciação entre PAM, SL-Bet e PAF/PAFA em termos de aconselhamento genético.

 

Embora autossômica recessiva, a PAM com herança pseudodominante pode ser esperada, especialmente na presença de consangüinidade nas famílias afetadas.

 

Para maiores informações acerca deste exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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