Diagnóstico e Saúde

5-Agosto-2014 Hora 07:25   Novo Exame - Sequenciamento Completo do Exoma

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Sequenciamento Completo do Exoma.

 

O Exoma refere-se ao conjunto dos cerca de 180.000 éxons presentes no genoma humano. Os éxons são sequências de DNA funcionalmente importantes dos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo. Estes 180.000 éxons representam 3% do genoma e estão organizados em aproximadamente 22.000 genes na espécie humana.

 

Sabe-se que a maior parte dos erros que levam às doenças genéticas ocorre na sequência de DNA dos éxons. Portanto, o Sequenciamento Completo do Exoma é tido como uma maneira eficiente de se analisar o DNA de um paciente com a finalidade de descobrir causas genéticas de deficiências ou doenças.

 

É indicado principalmente para casos já investigados anteriormente sem resultados conclusivos. A grande vantagem está no fato de ser um exame robusto que analisa todos os genes ao mesmo tempo, sendo capaz de identificar os genes responsáveis por casos de doenças complexas e diagnósticos raros.

 

Devido à ampla análise é possível também estabelecer o diagnóstico em casos em que haja sobreposição de sinais entre síndromes genéticas ou apresentações atípicas de uma doença.

 

Devido a grande sensibilidade do teste podem ser detectadas alterações genéticas sobre as quais ainda não se tem dados suficientes na literatura médica mundial para interpretação detalhada.

 

O laudo interpretativo irá indicar estes casos esclarecendo os limites da tecnologia e fazendo as recomendações necessárias.Como o teste é projetado de forma a cobrir as áreas mais importantes do genoma, é possível que haja uma alteração indetectável, por estar em uma região ainda não descoberta pelo exame.

 

Para maiores informações acerca deste exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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