Diagnóstico e Saúde

25-Julho-2014 Hora 06:00   Novo Exame - Neurofibromatose Tipo 1 por Sequenciamento

 

 

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Neurofibromatose Tipo 1 por Sequenciamento.

 

A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é um distúrbio hereditário, multissistêmico e neurocutâneo que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos, com prevalência estimada em 1 para 4.000 a 5.000.

 

Os seguintes critérios são necessários para diagnosticar a Neurofibromatose Tipo 1: seis ou mais manchas cor café com leite, neurofibromas, sardas nas dobras da pele, dois ou mais nódulos de Lisch da íris, glioma da via óptica, displasia óptica específica e/ou um parente de primeiro grau afetado.

 

A deterioração cognitiva é a complicação mais comum, acarretando deficiência do índice de inteligência, problemas específicos de aprendizagem e problemas de conduta. Há o risco durante toda a vida, estimado em 7 a 12 %, de desenvolvimento de tumores malignos nos nervos periféricos (MPNST).

 

Os testes pré-natais podem ser realizados; porém, não é possível prever a severidade da doença. Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos e a doença vascular são as principais causas de mortalidade na Neurofibromatose Tipo 1.

 

O diagnóstico é feito pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações e mutações no gene NF1.

 

Para maiores informações acerca deste exame entre em contato com um de nossos colaboradores.

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