23-Julho-2014 Hora 07:37   Novo Exame - Estudo Molecular do Gene PTEN

O Laboratório Médico Dra. Tânia informa que já está disponível para seus clientes e parceiros o exame para Estudo Molecular do Gene PTEN.

Mutações no gene PTEN estão relacionadas com a Síndrome de Cowden (CS), a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) e com a Síndrome de Proteus (PS).

A Síndrome de Cowden (CS) é uma síndrome de um hamartoma múltiplo com um alto risco de desenvolver tumores benignos e malignos de tireoides, mama e endométrio. Os indivíduos afetados em geral apresentam macrocefalia, triquilemomas, papilomatose e pápulas que costumam aparecer após os 20 anos de idade .

O risco de desenvolver câncer de mama é de 25 a50%, com idade média de diagnóstico entre 38 e 46 anos. O risco de câncer de tireoide, em geral folicular, poucas vezes papilar, mas nunca medular, é de 10%. O risco de ter câncer de endométrio pode chegar a 10%.

A Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) congênita é um transtorno caracterizado por macrocefalia, polipose intestinal, lipomas e máculas pigmentadas da glande.

A Síndrome de Proteus (OS) é uma patologia complexa, onde aparecem mal formações congênitas e pólipos hamartomatosos, assim como nevos do tecido conectivo, nevos epidérmicos e hiperostose.

Para maiores informações acerca deste exame entre em contato com um de nossos colaboradores.