Diagnóstico e Saúde

14-Julho-2014 Hora 07:58   Novo Exame - Painel Molecular para Síndrome de Brugada

 

 

Até o final da década de 1980, quando uma pessoa morria subitamente, logo diziam que tinha sofrido um infarto. Com o avanço das pesquisas genéticas, percebeu-se que muitos desses eventos eram provocados por anormalidades genéticas presentes no DNA do indivíduo. Com essa informação, novas doenças causadoras de morte súbita foram descobertas, dentre elas a Síndrome de Brugada.

 

A doença é responsável por até 20% dos eventos de morte cardíaca súbita e ocorre de oito a 10 vezes mais em homens do que em mulheres. Na média global, atinge cinco a cada 10 mil habitantes do planeta. Por razão desconhecida, o número de casos muda em determinadas regiões com prevalência para populações do sudeste asiático.

 

A síndrome acontece por uma disfunção dos canais iônicos cardíacos, responsáveis pela condução do estímulo elétrico, ou seja, o impulso cardíaco. Essa mutação pode causar uma arritmia ventricular fatal e levar o indivíduo à morte inesperadamente.

 

A Síndrome de Brugada é praticamente assintomática (não apresenta sintomas), embora de 17 a 42% dos indivíduos com a doença sofram com desmaios.

 

O diagnóstico é difícil de ser realizado. Muitas vezes, pacientes que têm a doença fazem exames como ecocardiograma, teste ergométrico e raios-X e os resultados não são  suficientes para a detecção da síndrome.

 

A dificuldade se dá porque essa anormalidade acontece em nível molecular e só pode ser detectada por meio de algumas “pistas” e da junção de informações obtidas com aqueles exames.

 

Os sintomas são geralmente identificados na fase adulta e a maioria dos indivíduos com Síndrome de Brugada possui um pai afetado, sendo que o risco de transmissão de um indivíduo afetado para a próxima geração é de 50%.

 

O Painel Molecular para Síndrome de Brugada investiga uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante.

 

Até o momento, já foram descritas mutações patogênicas distribuídas em 11 genes (CACNA1C; CACNA2D1; CACNB2; GPD1L; HCN4; KCND3; KCNE3; KCNJ8; SCN1B; SCN3B; SCN5A). Todas as mutações estão associadas ao desenvolvimento da condição e são responsáveis pela variabilidade clínica comumente encontrada em indivíduos afetados.

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