19-Maio-2014 Hora 09:29   Novo Exame - Estudo Molecular da Síndrome de Gorlin

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como Síndrome do Nevo Basocelular (SNBC) é uma doença hereditária de transmissão autossômica dominante devido a uma mutação envolvendo o cromossomo 9q22,3.

A Síndrome de Gorlin caracteriza-se por carcinomas basocelulares, múltiplos queratocistos odontogênicos e anormalidades esqueléticas, com prevalência variando de 1/57.000 a 1/256.000, com uma relação masculino/feminino de 1:1.

Cerca de 5 a 10% dos pacientes com Síndrome de Gorlin pode desenvolver meduloblastoma cerebral maligno, que é uma causa potencial de morte prematura.

O Estudo é realizado pela análise de mutações do gene PTCH1 e a presença delas confirma o diagnóstico

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